SUU alm. del - svar på spm. 292 om, hvilke europæiske lande der har indført screening for cystisk fibrose, fra sundheds- og ældreministeren

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 30. september 2019 stillet følgende
spørgsmål nr. 292 (Alm. del) til sundheds- og ældreministeren, som hermed besvares.
Spørgsmålet er stillet efter ønske fra Jane Heitmann (V).
Spørgsmål nr. 292:
”Kan ministeren oplyse, hvilke europæiske lande der har indført screening for cystisk
fibrose, og hvad er erfaringerne derfra?”
Svar:
Til brug for min besvarelse af spørgsmålet har ministeriet anmodet om bidrag fra
Sundhedsstyrelsen, som oplyser følgende.
”S ree i g af yfødte
En lang række lande tilbyder screening af nyfødte for cystisk fibrose. Ifølge en euro-
pæisk opgørelse (The expansion and performance of national newborn screening pro-
grammes for cystic fibrosis in Europe. Barben et al. J Cystic Fibrosis 2017; 16: 207-
213) fra 2016 var der indført nationale programmer i 17 europæiske lande og regio-
nale programmer i 4 lande. Det drejer sig bl.a. om Norge, Finland, Storbritannien,
Frankrig, Spanien, Italien, Østrig, Rusland, Holland, Polen og Portugal. I 25 europæi-
ske lande screener man ikke for cystisk fibrose.
I USA, Canada, Australien og New Zealand tilbydes ligeledes screening af nyfødte for
CF.
Screening i graviditeten
Screening før eller under graviditet (anlægsbærerscreening) som nationalt program
til hele befolkningen tilbydes så vidt Sundhedsstyrelsen er orienteret kun i Israel og i
den australske delstat Victoria, hvor det dog ikke vides, om programmet er fortsat.
Hos Ashkenazi jøder er der en særlig genetisk ensarthed, som gør, at 97% af tilfæl-
dene af cystisk fibrose skyldes kun 5 CFTR genvarianter. Man indførte derfor i Israel
anlægsbærerscreening af gravide i denne befolkningsgruppe allerede i 1999, og pro-
grammet blev senere udvidet til hele befolkningen fra 2008. En opgørelse fra Israel
(The impact of a national population carrier screening program on cystic fibrosis birth
rate and age at diagnosis: Implications for newborn screening. Stafler et al. J Cystic Fi-
brosis 2016; 15: 460-466) viste, at forekomsten af børn med cystisk fibrose per
100.000 levende fødte faldt fra 14,5 til 6 efter indførelse af generelt tilbud om scree-
ning før fødslen. Tidligere studier i USA, UK og Italien af effekten af anlægsbærer-
screening før/under graviditet har vist, at antal levende fødte med cystisk fibrose re-
duceres med 50-75 %. Dette skyldes 1) at ikke alle gravide bliver gentestet, nogle øn-
sker det ikke, andre opdager graviditeten for sent, nogle ønsker ikke at få lavet en fo-
stervandsprøve, nogle vælger at fortsætte graviditeten, 2) at sjældne genmutationer
ikke bliver fanget ved screeningstesten. I ovennævnte opgørelse fra Israel fandt man,
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
M sum@sum.dk
W sum.dk
Dato: 29-11-2019
Enhed: SPOLD
Sagsbeh.: DEPZIQ
Sagsnr.: 1908452
Dok. nr.: 1012961
Sundheds- og Ældreudvalget 2018-19 (2. samling)
SUU Alm.del - endeligt svar på spørgsmål 292
Offentligt
Side 2
at i perioden 2004-2011, hvor screeningstesten var udvidet til at undersøge for de 14
hyppigste CFTR ge varia ter i efolk i ge , lev 28 % af ør født ed CF ” isset”
på trods af prænatal screening pga. højt antal ukendte eller sjældne genmutationer.
Man overvejer derfor at indføre screening af nyfødte i Israel, idet det konkluderes i
artiklen, at disse to strategier (screening under graviditeten og efter fødslen) supple-
rer hinanden og ikke erstatter hinanden.
I Storbritannien har National Screening Committee netop vurderet genetisk screening
af gravide for cystisk fibrose og konkluderet, at det ikke bør indføres (Antenatal
screening for cystic fibrosis. UK National Screening Committee 2019). Den væsentlig-
ste begrundelse er, at sammenhængen mellem CFTR genvarianterne og sygdommens
sværhedsgrad ikke er entydig, og at det er vanskeligt at forudsige en patients sygefor-
løb på baggrund af generne. Den usikkerhed er acceptabel, når det gælder nyfødte,
fordi mange børn vil have gavn af screeningen i form af bedre tidlig behandling. Men i
graviditeten, hvor valget står mellem at fortsætte eller afbryde graviditeten på bag-
gru d af e ge etisk test, er det ødve digt ed e høj grad af sikkerhed.”
Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens oplysninger.
Med venlig hilsen
Magnus Heunicke / Zoheeb Iqbal