SUU alm. del - svar på spm. 289 om kommentar til materialet fra Niels Obels m.fl. foretræde for udvalget om cystisk fibrose, fra sundheds- og ældreministeren

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 30. september 2019 stillet følgende
spørgsmål nr. 289 (Alm. del) til sundheds- og ældreministeren, som hermed besvares.
Spørgsmål nr. 289:
”Vil ministeren kommentere materialet fra Niels Obels m.fl. foretræde for udvalget
om cystisk fibrose, jf. SUU alm. del – bilag 95?”
Svar:
Til brug for min besvarelse af spørgsmålet har ministeriet anmodet om bidrag fra
Sundhedsstyrelsen, som oplyser følgende.
”Materialet, som Sundhedsstyrelsen har fået tilsendt, er den power point præsenta-
tion professor Niels Obel fremviste for Sundhedsudvalget d. 23. september 2019.
Præsentationen argumenterer for at indføre anlægsbærerscreening af gravide for cy-
stisk fibrose i Danmark. Det er en overordnet præsentation af problemstillingerne,
som derfor ikke får vigtige aspekter og nuancer med. Der er fokus på de aspekter, der
taler for at indføre en sådan screening, mens de forhold, der taler imod, ikke nævnes
eller nedtones. Eksempelvis er den genetiske arvegang for cystisk fibrose (CF) frem-
stillet korrekt, men ikke alle med CF har de samme sygdomsfremkaldende mutationer
(forandringer) i deres CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
gener. På nuværende tidspunkt kender man mere end 2000 CFTR genvarianter,
hvoraf mindst 242 kan give sygdommen, men i meget varierende sværhedsgrad (An-
tenatal screening for cystic fibrosis. UK National Screening Committee 2019). Selvom
genvarianten DF508 dominerer i Danmark, er det ikke så enkelt at sammensætte den
helt rigtige screeningsundersøgelse, som sikrer, at alle eller næsten alle fostre med CF
diagnosticeres.
Det er korrekt, at patienter med CF har en kortere forventet levetid end resten af be-
folkningen, og en del af disse har behandlingsforløb med mange og langvarige ind-
læggelser. Men grundet de forbedrede behandlingsmuligheder har levetiden for pati-
enter med CF været støt stigende gennem de sidste årtier. Den mediane levetid er nu
omkring 30 år, men ifølge en ny rapport vil børn med CF født 2012-2016 få en median
alder på 47 år (UK Cystic Fibrosis Registry. Annual Data Report 2017. Published 2018).
Det er beskrevet, at formålet med anlægsbærerscreening af gravide er at give mulig-
hed for at afbryde graviditeten. Det rejser selvsagt nogle helt andre etiske spørgsmål
end screening af nyfødte, hvor formålet er at give børnene en bedre behandling og
en bedre prognose.
Sundhedsstyrelsens samlet konklusion
Sundhedsstyrelsen har vurderet anlægsbærerscreening af gravide for CF i 2003 og
2014. Der er de senere år kommet ny viden og international erfaring, som bl.a. for-
drer en grundig beskrivelse af de genetiske forhold i Danmark, ligesom der er behov
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
M sum@sum.dk
W sum.dk
Dato: 29-11-2019
Enhed: SPOLD
Sagsbeh.: DEPZIQ
Sagsnr.: 1908452
Dok. nr.: 1012947
Sundheds- og Ældreudvalget 2018-19 (2. samling)
SUU Alm.del - endeligt svar på spørgsmål 289
Offentligt
Side 2
for at undersøge de nye teknologiske muligheder, afdække de forventede effekter af
screeningen, og foretage en sundhedsøkonomisk analyse af en screeningsindsats, li-
gesom der er behov for at afdække kommende forældres holdning til en sådan scree-
ning og de etiske dilemmaer.
Sundhedsstyrelsen vil derfor i 2020-2021 foretage en større samlet afdækning af for-
dele og ulemper ved at screene gravide for genetisk anlæg for cystisk fibrose, og på
den baggrund vil Sundhedsstyrelsen vurdere om screeningsprogrammet vil kunne im-
plementeres i Danmark, hvad det evt. ville koste, og om det bør anbefales. Da man
ikke kan forvente at finde alle fostre med cystisk fibrose gennem screening i gravidi-
teten, jf. internationale erfaringer beskrevet i SUUI alm. del spm. 292, betyder det, at
screening af gravide ikke nødvendigvis vil kunne erstatte den nuværende screening af
nyfødte.”
Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens oplysninger.
Med venlig hilsen
Magnus Heunicke / Zoheeb Iqbal