SUU alm. del - svar på MFU spm. 588 om hvor mange børn, der årligt fødes i Danmark med variationer i kønskarakteristika, fra sundhedsministeren

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 23. februar stillet følgende spørgsmål
nr. 588 (Alm. del) til sundhedsministeren, som hermed besvares. Spørgsmålet er stil-
let efter ønske fra Mette Gjerskov (S).
Spørgsmål nr. 588:
”Ministeren bedes oplyse, hvor mange børn, der årligt fødes i Danmark med variatio-
ner i kønskarakteristika, og hvor der er dokumenteret sundhedsfaglige argumenter
for, at der foretages ikke-akutte, invasive og irreversible medicinske indgreb af både
kirurgisk og hormonel karakter?”
Svar:
Ministeriet har til brug for min besvarelse indhentet bidrag fra Sundhedsstyrelsen,
der oplyser følgende:
”Vedr. antallet af børn med variationer i kønskarakteristika, der fødes årligt i Dan-
mark, samt hvor mange der har modtaget behandling i perioden 2007-2017 inkl.,
henvises til bidrag til spørgsmål 587 og 586.
Behandlingstilbuddene til børn med medfødte variationer i kønskarakteristika er helt
overvejende individualiseret medicinsk behandling, afhængigt af den specifikke til-
stand. Der kan være tale om behandling med syntetiske binyrebarkhormoner eller be-
handling med væksthormon og kønshormoner. Behandlingen kan være livredende og
sigter generelt mod at sikre personen det bedst mulige helbred og bedst mulig funkti-
onsevne.
De fleste børn og unge med DSD-tilstande har ikke behov for kirurgisk behandling, og
kirurgisk behandling på kønsorganerne hos nyfødte er meget sjældent nødvendigt.
Eksempler på tilstande, hvor kirurgisk behandling kan overvejes, er ved børn med
AGS. Her kan medfødt sammenvoksning mellem urinrør og skede eller sammenvok-
sede kønslæber i sjældne tilfælde kræve en mindre kirurgisk korrektion for at undgå
svære kroniske urinvejsinfektioner. Andre kirurgiske indgreb, der kan tilbydes børn
med variationer af kønskarakteristika, kan have sigte på at forebygge urinvejssyg-
domme som infektioner og inkontinens, at forebygge væskeansamling i skede og liv-
moderhule, at bevare muligheden for fremtidig forplantning samt at forhindre udvik-
ling af kræft i kønskirtler.
Der er i disse tilfælde hovedsagligt tale om ikke-akut, invasiv og irreversibel kirurgisk
behandling, idet akut kirurgisk behandling vil være sjældent forekommende. Men der
er samtidig tale om tilstande, hvor udskydelse af kirurgisk behandling kan have poten-
tielt store konsekvenser for barnets helbred og livskvalitet.
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
M sum@sum.dk
W sum.dk
Dato: 03-01-2019
Enhed: MEDINT
Sagsbeh.: DEPRHH
Sagsnr.: 1801961
Dok. nr.: 719257
. / .
Sundheds- og Ældreudvalget 2017-18
SUU Alm.del - endeligt svar på spørgsmål 588
Offentligt
Side 2
Fordele og ulemper ved kirurgisk behandling af børn, herunder særligt ved kirurgi på
kønsorganer, vil altid blive vurderet nøje. Generelt tages der hensyn til, at den kirurgi-
ske behandling tilbydes på det tidspunkt i barnets eller den unges liv, der er mest hen-
sigtsmæssig i forhold til sigtet med kirurgien, barnets udvikling, de anatomiske og ud-
viklingsmæssige forhold omkring væv og organer m.v.
Ved tilbud om både kirurgisk og medicinsk behandling for en DSD-tilstand skal der
indhentes informeret samtykke. For børn under 15 år kan forældre eller værge sam-
tykke, mens unge, der er 15 år eller ældre selv kan samtykke. Den læge, der er ansvar-
lig for behandlingen, har et selvstændigt fagligt ansvar for, at tilbuddet gives på bag-
grund af en konkret faglig vurdering af bl.a. den enkeltes behandlingsbehov (indika-
tion), forventet gavn, mulige skadevirkninger og den aktuelle faglige viden og praksis
på området. Lægen skal altid lade den enkeltes ønsker og præferencer indgå i sin vur-
dering, men den enkelte har ikke krav på specifikke behandlingstilbud, der ikke findes
lægefagligt velbegrundede.
Det er forbudt at udføre kosmetisk behandling på personer under 18 år, forstået som
korrektiv virksomhed, hvor det kosmetiske hensyn udgør den afgørende begrundelse,
eller behandling, der som hovedformål har til hensigt at forandre eller forbedre udse-
endet, jf. bekendtgørelse nr. 834 af 27. juni 2014 om kosmetisk behandling.
Den behandlingsansvarlige læge har journalføringspligt, hvilket bl.a. betyder at der i
patientens journal skal beskrive forhold som diagnose, sundhedsfagligt skøn om syg-
dommens art, begrundelse for undersøgelsen/behandlingen, planlagt og udført be-
handling, og hvilke materialer og lægemidler der er anvendt. Der skal således i hvert
enkelt tilfælde foreligge dokumentation for den sundhedsfaglige begrundelse for be-
handlingen.
Sundhedsstyrelsen har ikke mulighed for at vurdere, i hvilket omfang der er fyldestgø-
rende journalførelse i samtlige tilfælde af behandling for DSD-til-stande hos personer
under 18, men styrelsen har generelt stor tillid til det faglige niveau på de godkendte
højtspecialiserede centre, og Sundhedsstyrelsen har ikke modtaget information om at
bestemmelserne vedr. kosmetisk behandling på personer under 18 år overtrædes i
den forbindelse.
Sundhedsstyrelsen har anmodet Styrelsen for Patientklager om at oplyse, om der
modtaget klager over behandlingen i perioden 2007-2017, herunder særligt kirurgisk
behandling, af børn og unge (< 18 år) med variationer i kønskarakteristika.
Ifølge Styrelsen for Patientklagers søgning er der på baggrund af en søgning i styrel-
sens sags- og dokumenthåndteringssystem fremkommet 6 sager, som vedrører børn
og unge, der var under 18 år i klageperioden.
To af sagerne er blevet afvist i visitationen, og der er ikke foregået en reel sagsbe-
handling i disse sager.
Tre klager vedrører manglende behandling, mens den sidste sag vedrører en klage
over behandlingsresultatet.
Samlet set vurderer Sundhedsstyrelsen, at både kirurgisk og medicinsk behandling af
DSD-tilstande hos personer under 18 år varetages på et højt fagligt niveau. Sundheds-
styrelsen bemærker i den forbindelse, at centrene i både Århus og på Rigshospitalet
Side 3
deltager i internationale netværk på området, ligesom centeret på Rigshospitalet har
en betydelig forskningsaktivitet på området.
Sundhedsstyrelsen har et fortsat stort fokus på området, særligt i betragtning af at
der er tale om sjældne tilstande med behov for særlige kompetencer i et tæt tværfag-
ligt samarbejde. Sundhedsstyrelsen har i foråret igangsat en gennemgang af rele-
vante specialefunktioner på området mhp., om der skal laves en justering og præcise-
ring af styrelsens specialeplan.
Sundhedsstyrelsen finder, at der generelt er et behov for mere information om områ-
det, hvilket bl.a. er adresseret med kommende initiativer i regi LGBTI-handlingspla-
nen, hvor der skal afholdes en konference om variationer i kønskarakteristika samt
udarbejdes informationsmateriale målrettet forældre til børn født med variationer i
kønskarakteristika.”
Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsen bidrag.
Med venlig hilsen
Ellen Trane Nørby / Rasmus Hølge-Hazelton


Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 23. februar stillet følgende spørgsmål
nr. 586 (Alm. del) til sundhedsministeren, som hermed besvares. Spørgsmålet er stil-
let efter ønske fra Mette Gjerskov (S).
Spørgsmål nr. 586:
”Ministeren bedes oplyse, hvor hyppigt forekomne ikke-akutte, invasive og irrever-
sible medicinske indgreb af både kirurgisk og hormonel karakter på små og større
børn med variationer i kønskarakteristika, er i Danmark, opgjort i perioden 2007 til
2017? ”
Svar:
Ministeriet har til brug for min besvarelse indhentet bidrag fra Sundhedsstyrelsen,
der oplyser følgende:
”De fleste børn med medfødte variationer i kønskarakteristika har ikke behov for
kirurgisk behandling. Behandlingstilbuddene er helt overvejende individualiseret me-
dicinsk behandling, afhængigt af den specifikke tilstand.
Kirurgisk behandling på kønsorganerne hos børn er meget sjældent nødvendigt ved
variationer af kønskarakteristika, og det vil i Danmark altid ske efter forudgående
drøftelse i det højtspecialiserede, tværfaglige team ved et af de universitetshospitaler,
som er godkendt dertil af Sundhedsstyrelsen.
Vurdering af, om kirurgi er nødvendig hos et barn eller ung med variationer i kønska-
rakteristik, sker således i et tværfaglige team i tæt samarbejde med forældre og
barnet, afhængig af alder, eller den unge. Det tværfaglige team består af speciallæ-
ger med relevante faglige kompetencer og med særlig erfaring på området. Det vil
således typisk være speciallæger i kirurgi, speciallæger i urologi og speciallæger i
pædiatri med særlige kompetencer inden for pædiatrisk endokrinologi, vækst og re-
produktion.
Fordele og ulemper ved kirurgisk behandling af børn, herunder særligt ved kirurgi på
kønsorganer, vil altid blive vurderet nøje. Generelt tages der hensyn til, at den kirurgi-
ske behandling tilbydes på det tidspunkt i barnets eller den unges liv, der er mest hen-
sigtsmæssig i forhold til sigtet med kirurgien, barnets udvikling, de anatomiske og ud-
viklingsmæssige forhold omkring væv og organer m.v.
Eksempler på tilstande, hvor kirurgisk behandling kan overvejes, er ved børn med
AGS. Her kan medfødt sammenvoksning mellem urinrør og skede eller sammen-vok-
sede kønslæber i sjældne tilfælde kræve en mindre kirurgisk korrektion for at undgå
svære kroniske urinvejsinfektioner. Andre kirurgiske indgreb, der kan tilbydes børn
med variationer af kønskarakteristika, kan have sigte på at forebygge urinvejssyg-
domme som infektioner og inkontinens, at forebygge væskeansamling i skede og liv-
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
M sum@sum.dk
W sum.dk
Dato: 03-01-2019
Enhed: MEDINT
Sagsbeh.: DEPRHH
Sagsnr.: 1801961
Dok. nr.: 719252
1
Sundheds- og Ældreudvalget 2017-18
SUU Alm.del - endeligt svar på spørgsmål 588
Offentligt
Side 2
moderhule, at bevare muligheden for fremtidig forplantning samt at forhindre udvik-
ling af kræft i kønskirtler.
Der er i disse tilfælde hovedsagligt tale om ikke-akut, invasiv og irreversibel kirurgisk
behandling, idet akut kirurgisk behandling vil være sjældent forekommende. Men der
er tale om tilstande, hvor udskydelse af kirurgisk behandling kan have potentielt store
konsekvenser for barnets helbred og livskvalitet.
Udredning og behandling af personer med variationer i kønskarakteristika kan kun
varetages ved en af de to højtspecialiserede afdelinger, der er godkendt af Sundheds-
styrelsen: Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital. Derudover er Odense Univer-
sitetshospital og Aalborg Universitetshospital godkendt til at varetage udredning og
behandling af kønskromosomvariationer i et samarbejde med enten Rigshospitalet el-
ler Aarhus Universitetshospital.
Vedr. kirurgisk behandling ved variationer i kønskarakteristika (DSD-tilstande) hos pa-
tienter mellem 0 og 17 år har Sundhedsstyrelsen modtaget opgørelser fra de to god-
kendte højtspecialiserede centre vedr. indgreb hvor aktionsdiagnosen har været en af
de nævnte tilstande, og opgjort årligt for 11-års perioden 2007-2017 inkl. Region
Midtjylland har pga. af implementering af nyt journalsystem (Midt-EPJ) fra medio
2013 dog kun kunnet bidrage med tal for 4-års periode 2014-2017 inkl.
På Rigshospitalet er der over 11-års perioden foretaget i alt 33 kirurgiske indgreb,
hvilket sv.t. gennemsnitligt 3 per år.
På Aarhus Universitetshospital er der i perioden 2014-2017 foretaget i alt 22 kirurgi-
ske indgreb, hvilket sv.t. gennemsnitligt 6 per år.
Fordelingen af indgreb på landsplan fra 2014-2017 er således, at der blev foretaget 9
indgreb i 2014, 8 indgreb i 2015, 9 indgreb i 2016 og 7 indgreb i 2017. Antallet af ind-
greb fra 2007-2014 er under 6 pr. år.
Der er foretaget i alt 55 indgreb fra 2007-2017. Vurderet ud fra operationstype må
det formodes, at langt hovedparten har været planlagte (elektive) indgreb.
Der er i alt fem typer af indgreb (i alt 11 indgreb) der er enten reversible (f.eks. ind-
sættelse af testikelprotese) eller har karakter af diagnostiske indgreb (f.eks. kikkertun-
dersøgelse eller udtagning af vævsprøve).
De 11 reversible indgreb fordeler sig således:
 Testisbiopsi (1)
 Culdoscopi (6)
 Testsiprotese (2)
 Otomikroskopi (1)
 Laparoskopi (1)
I tabellen nedenfor beskrives de forskellige typer af operationer. Sundhedsstyrelsen
skal gøre opmærksom på, at man ikke ud fra regionernes opgørelser eller det kon-
krete indgreb kan sige, hvornår i barnet eller den unges liv, det er foretaget. Det er
Sundhedsstyrelsens vurdering at man i den pågældende tidsperiode har været tilbage-
holdende i forhold til at foretage kirurgi hos børn, og at man så vidt muligt udskyder
kirurgi til senere i ungdom eller voksentilværelse.
2
Side 3
Vi må således antage, at de forskellige indgreb er foretaget på væsentlig lægefaglig
indikation, og typisk vil der være tale om en vurdering af den bedst mulige timing af
kirurgi ift. vævsforhold, barnet/den unges udvikling, samt hensyn til funktionsevne
m.v.
Indgreb Beskrivelse på dansk af ind-
greb
General vurdering af ind-
grebets omfang, indikation,
reversibilitet m.v.
Dobbeltsidig eller enkeltsi-
dig orkiektomi
Fjernelse af begge testikler,
oftest foretaget som kikker-
toperation gennem navlen
da testiklerne ofte vil ligge i
bughulen
Mindre indgreb, som er irre-
versibelt, da fertilitet mi-
stes.
Testis-biopsi Mindre indsnit eller indstik
på testikel med henblik på
udtagelse af vævsprøve, er
formentlig udtaget på testi-
kel beliggende i mavehulen
dvs. med brug af kikkertun-
dersøgelse gennem navlen
Mindre diagnostisk indgreb,
som er reversibelt
Resectio testis Fjernelse af en del af testik-
len
Mindre indgreb, som vil
være irreversibelt.
Operationel hypospadi og
kryptorkisme
Indgreb hvor en abnormt
beliggende testikel (ofte i ly-
skekanalen) bringes på
plads i pungen (kryptor-
kisme). Indgreb på penis
hvor man korrigerer ab-
normt udmundende urinrør
(hypospadi).
Mindre indgreb, som vil
være irreversibelt. Vi må an-
tage at det er foretaget på
væsentlig lægefaglig indika-
tion, typisk vil der være tale
om en vurdering ift. optimal
timing af kirurgi ift. vævsfor-
hold, barnet/den unges ud-
vikling, samt hensyn til funk-
tionsevne m.v.
Implant testis protese Indgreb hvor der placeres
en protese i pungen
Mindre indgreb, reversibelt
3
Side 4
Indsættelse af testisprotese Kirurgisk indsættelse af kun-
stig testikel ved mindre
indsnit bagerst på pungen
Mindre indgreb, som er re-
versibelt
Laparoscopi-or-chiectomi-
vanished testis
Fjernelse af testikel, for-
mentlig beliggende inde i
mavehulen, fjernet med
brug af kikkert gennem nav-
len
Mindre indgreb, som er irre-
versibelt da fertilitet mistes.
Operatio pro cryptorchisme Indgreb hvor en abnormt
beliggende testikel (ofte i ly-
skekanalen) bringes på
plads i pungen
Mindre indgreb, som er irre-
versibelt.
Rekonstruktion af testis Operation på testikler med
sigte på funktionel kon-
struktion
Større indgreb, som vil være
irreversibelt. Vi må antage
at det er foretaget på væ-
sentlig lægefaglig indika-
tion, typisk vil der være tale
om en vurdering ift. optimal
timing af kirurgi ift. vævsfor-
hold, barnet/den unges ud-
vikling, samt hensyn til funk-
tionsevne m.v.
Culdoscopi Kikkertundersøgelse af den
nedre del af bughule foreta-
get gennem lille snit i den
øvre del af skeden
Mindre diagnostisk indgreb,
hvor der ikke er foretaget
noget der er irreversibelt
Otomikroskopi Undersøgelse af det indre
øre og øregang med mi-
kroskop
Minimalt diagnostisk ind-
greb, hvor der ikke er fore-
taget noget der er irreversi-
belt
Laparoskopi Kikkerundersøgelse gennem
navlen af mavehulen
Mindre diagnostisk indgreb,
hvor der ikke er foretaget
noget der er irreversibelt
Vulvaplastik Operation på ydre kønsor-
ganer med sigte på funktio-
nel konstruktion
Mindre indgreb, som er irre-
versibelt.
Vaginal plastik Operation på skedevægge
og skede-slimhinde med
sigte på funktionel kon-
struktion
Større indgreb, som vil være
irreversibelt.
Vaginal plastik og vulvapla-
stik
Operation på ydre kønsor-
ganer skedevægge og ske-
deslimhinde med sigte på
funktionel konstruktion
Større indgreb, som er irre-
versibelt.
Vaginal plastik & cul-
doscopi
Operation på skedevægge
og skede-slimhinde med
sigte på funktionel kon-
struktion med samtidig kik-
kertundersøgelse af den
nedre del af bughule foreta-
Vedr. vaginalplastik: Se
ovenfor
Vedr. culdoscopi: Se oven-
for
4
Side 5
get gennem lille snit i den
øvre del af skeden
Vaginal plastik & re-op uro-
logisk op
Operation på , skedevægge
og skede-slimhinde med
sigte på funktionel kon-
struktion med samtidig re-
operation på nyrer eller
urinveje
Vedr. vaginalplastik: Se
ovenfor.
På de foreliggende oplysnin-
ger kan der ikke siges noget
om den urologiske opera-
tion
Vulvaplastik og gonadek-
tomi
Operation på ydre kvinde-
lige kønsorganer med sigte
på funktionel konstruktion,
hvor der samtidig er fjernet
en æggestok
Større indgreb, som er irre-
versibelt, og med potentielt
fertilitetstab.
Incision i vulva og peri-
neum
Mindre kirurgisk indsnit i
mellemkød og ydre kønsor-
ganer, formentlig med min-
dre syning
Mindre indgreb, som kan
være både reversibelt og ir-
reversibelt.
Anden operation på vulva
eller perineum
Operationskode der typisk
anvendes ved mindre kirur-
gisk indgreb/indsnit, der
ikke er dækket af anden
kode.
Mindre indgreb, som kan
være både reversibelt og ir-
reversibelt.
Anden resektion af vulva
eller perineum
Operationskode der typisk
anvendes ved mindre kirur-
gisk indgreb/indsnit, der
ikke er dækket af anden
kode.
Mindre indgreb, som kan
være både reversibelt og ir-
reversibelt.
Constructio vagina og or-
chiectomi
Operation på skedevægge
og skede-slimhinde med
sigte på funktionel kon-
struktion, hvor der samtidig
er fjernet en testikel, for-
mentlig beliggende i de ydre
kønsorganer
Større indgreb, som er irre-
versibelt.
Dilatatio vagina Stump udvidelse af skeden
ved brug dilatorer
Mindre indgreb som imid-
lertid ofte skal gentages. Må
betragtes som irreversibelt
Penis reconstruction Operation på penis med
sigte på funktionel kon-
struktion
Større indgreb, som vil være
irreversibelt.
Vaginal plastik og oop-
horectomi
Se ovenfor vedr. vaginalpla-
stik
Fjernelse af æggestokke for-
mentlig fjernet med brug af
kikkert gennem navlen.
Se ovenfor vedr. vaginalpla-
stik
Mindre indgreb, der er irre-
versibelt da fertilitet mistes.
Laparoscopisk hysterectomi Fjernelse af livmoder ved
brug af kikkert gennem nav-
len
Større indgreb, som vil være
irreversibelt. Vi må antage
at det er foretaget på væ-
sentlig lægefaglig indika-
5
Side 6
”
Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens bidrag.
Med venlig hilsen
Ellen Trane Nørby / Rasmus Hølge-Hazelton
tion, typisk vil der være tale
om en vurdering ift. optimal
timing af kirurgi ift. vævsfor-
hold, barnet/den unges ud-
vikling, samt hensyn til funk-
tionsevne m.v.
6


Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 23. februar stillet følgende spørgsmål
nr. 587 (Alm. del) til sundhedsministeren, som hermed besvares. Spørgsmålet er stil-
let efter ønske fra Mette Gjerskov (S).
Spørgsmål nr. 587:
”Ministeren bedes oplyse, hvor mange børn, der årligt er født i Danmark med varia-
tioner i kønskarakteristika i perioden 2007-2017? ”
Svar:
Ministeriet har til brug for min besvarelse indhentet bidrag fra Sundhedsstyrelsen,
der oplyser følgende:
”Kønskarakteristika er de legemlige egenskaber, der kendetegner og differentierer
kønnet. De primære kønskarakteristika er typen af indre og ydre kønsorganer, der kan
konstateres ved fødslen. Senere i livet (fx ved puberteten) udvikles de sekundære
kønskarakterer som skægvækst, brystudvikling m.v.
Medfødte tilstande med variationer i kønskarakteristika omfatter en række tilstande
med variationer i både kønskromosomers antal, kønsorganers anatomi samt kønskirt-
ler og kønshormoners dannelse og funktion.
Hos de fleste mennesker med variationer i kønskarakteristika ses ikke tvetydigt udse-
ende af ydre kønsorganer, og det vil ofte være andre forandringer, der er betydende
for den enkelte, herunder ubalance i kønshormoner og andre hormoner, nedsat fertili-
tet, hjerte-kar-lidelser m.v.
Sædvanligvis inddeles tilstande med variationer i kønskarakteristika efter kønskromo-
somernes antal og type i tre grupper, alt efter om der er to X-kromosomer (46,XX), et
X- og et Y-kromosom (46,XY) eller enten et eller tre kønskromosomer (kønskromoso-
male variationer). Mosaiktilstande, hvor det enkelte individ indeholder en blanding af
celler med forskellig kromosomsammensætning, er også hyppigt forekommende vari-
ationer.
Medfødte variationer i kønskarakteristika er generelt meget sjældne, men nogle af de
hyppigere forekommende tilstande er:
- Adrenogenitalt syndrom (AGS, også benævnt medfødt binyrebarkhypeplasi,
eller congenital adrenal hyperplasia, CAH)
- Androgen insensitivity syndrome (AIS)
- Klinefelter syndrom
- Turner syndrom
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH)
Udredning og behandling af personer med variationer i kønskarakteristika kan kun
varetages ved en af de to højtspecialiserede afdelinger, der er godkendt af Sundheds-
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
M sum@sum.dk
W sum.dk
Dato: 03-01-2019
Enhed: MEDINT
Sagsbeh.: DEPRHH
Sagsnr.: 1801961
Dok. nr.: 719255
1
Sundheds- og Ældreudvalget 2017-18
SUU Alm.del - endeligt svar på spørgsmål 588
Offentligt
Side 2
styrelsen: Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital. Derudover er Odense Univer-
sitetshospital og Aalborg Universitetshospital godkendt til at varetage udredning og
behandling af kønskromosomvariationer i et samarbejde med enten Rigshospitalet el-
ler Aarhus Universitetshospital. Til brug for besvarelsen har Sundhedsstyrelsen ind-
hentet bidrag fra de højtspecialiserede centre.
Baseret på både danske og udenlandske opgørelser forventes en forekomst (incidens)
af de fem nævnte tilstande på 1 per 10.000 nyfødte børn af begge køn for AGS, på 1
per 30-40.000 nyfødte piger for AIS, på 1 per 650 ny-fødte drenge for Klinefelter syn-
drom, på 1 per 2.500 nyfødte piger for Tur-ner Syndrom og på 1 per 5.000 nyfødte pi-
ger for MRKH
I perioden 2007-2017 inkl. har antallet af levendefødte børn i Danmark været mellem
ca. 56.000 og 63.000 per år, næsten ligeligt fordelt mellem kønnene. Over perioden
må man således forvente, at der per år er blevet født ca. 6 børn med AGS, ca. 1 pige
med AIS, ca. 43-48 drenge med Klinefelter syndrom, ca. 9-13 piger med Turner syn-
drom og ca. 5-6 piger med MRKH. Øvrige DSD-tilstande er meget sjældne. Med det
nuværende fødselstal i Danmark kan der samlet set således forventes at blive født ca.
70-75 børn årligt med en DSD-tilstand.
Der findes ikke i Danmark et nationalt register eller database, der specifikt opgør børn
født med variationer i kønskarakteristika. Opgørelser baseret på udtræk af data fra
Landspatientregistret, således som det var bilagt bidraget til SUU alm. del 858-865 i
2016, har kun begrænset anvendelighed. Dette skyldes bl.a., at DSD-tilstande langtfra
altid diagnosticeres og kodes lige efter fødslen. En undtagelse er dog AGS, som fra
2009 har indgået i screeningen af nyfødte (hæleblodprøver), hvilket betyder at langt
de fleste nyfødte med AGS påvises lige efter fødslen.
Andre tilstande kan påvises ved fødslen pga. synlige variationer i kønskarakteristika,
mens de fleste tilstande først diagnosticeres i løbet af barn- og ungdom f.eks. pga.
vækstafvigelser, udebleven pubertet, blødningsforstyrrelser m.v. eller i forbindelse
med brokoperationer. AIS og MRKH påvises således i mange tilfælde først i 15-17 års
alderen ved udredning for udebleven menstruation. Klinefelter syndrom påvises i alle
aldre, og i nogle tilfælde først i voksenalderen, ligesom der formentlig er mange til-
fælde, der aldrig bliver påvist.
For at vurdere om aktiviteten på de højtspecialiserede centre svarer til det forventede
antal børn og unge med en DSD-tilstand, har Sundhedsstyrelsen med bidrag fra cen-
trene opgjort det årlige antal af nystartede kontakter (typisk i form af opstartede am-
bulante forløb) for patienter mellem 0 og 17 år. Over 11-års perioden 2007-2017 inkl.
var der i alt 1.422 nystartede kontakter fordelt på 1.118 inden for de fem nævnte
DSD-tilstande og 304 inden for øvrige DSD-tilstande.
For AGS var der i alt 292 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 27 per år,
med en variation mellem 15-45. For AIS var der i alt 43 nystartede kontakter, hvilket
sv.t. gennemsnitligt 4 per år, med en variation mellem 1-7. For Klinefelter syndrom
var der i alt 272 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 25 per år, med en
variation mellem 16-43. For Turner syndrom var der i alt 340 nystartede kontakter,
hvilket sv.t. gennemsnitligt 31 per år, med en variation mellem 23-41. For MRKH var
der i alt 171 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 16 per år, med en vari-
ation mellem 6-32. For øvrige DSD-tilstande var der i alt 304 nystartede kontakter,
hvilket sv.t. gennemsnitligt 26 per år, med en variation mellem 15-52.
2
Side 3
Region Midtjylland har pga. af implementering af nyt journalsystem (Midt-EPJ) fra
medio 2013 kun kunnet bidrage med tal for årene 2014-2017, hvorfor det samlede
antal nystartede kontakter i hele perioden formentlig har været større.
Opgørelsen er per afdeling og per år, således at den enkelte patient med en DSD-til-
stand kan være talt med flere gange på et år, f.eks. ved parallelle forløb på flere afde-
linger ved samme sygehus, eller ved henvisning fra et sygehus til et andet indenfor
samme kalenderår. Det er med det anvendte data-træk ikke muligt at opgøre så-
kaldte unikke cpr.nr. således at den enkelte patient kun tælles med én gang per år.
Tilsvarende kan den enkelte patient være talt med flere gange over 11-års perioden,
ved (gen)opstart af sygehusforløb i adskilte kalenderår. I den forbindelse kan det be-
mærkes, at der for en række tilstande som f.eks. Turners syndrom ofte vil være behov
for et tværfagligt samarbejde omkring udredning og behandling, der omfatter en lang
række specialiserede sygehusfunktioner, med indsatser over et helt liv.
Generelt kan Sundhedsstyrelsen bemærke, at aktivitetstallene viser, at DSD-tilstande
er sjældne, og at den væsentligste sygehusaktivitet som forventet er for tilstandene
AGS, Klinefelter syndrom og Turner syndrom.
Endelig skal det bemærkes, at der ikke er opgjort data for en række med-fødte til-
stande, der kan involvere kønsorganerne uden i sig selv at kunne betegnes som varia-
tioner af kønskarakteristika som beskrevet ovenfor.
Det kan f.eks. være kryptorkisme, som er en tilstand, der ses hos nyfødte drengebørn,
hvor en eller begge testikler ikke er sunket ned i pungen, men hvor der ikke er varia-
tion i kromosomer, hormonfunktion m.v. Kryptorkisme ses således ofte hos for tidligt
fødte børn, men kan også̊ ses ved børn født til tiden. I mange tilfælde vil testiklen na-
turligt synke ned i pungen i løbet af det første leveår.
En anden tilstand med udviklingsforstyrrelse i kønsorganer og urinveje som ikke i sig
selv er en del af en tilstand med variation af kønskarakteristika, er hypospadi hvor
urinrøret ikke munder ud på spidsen af penishovedet, men enten nær hovedet eller
længere nede på skaftet. I Danmark anslås det at ca. 0,5% af nyfødte drengebørn har
hypospadi. I langt de fleste tilfælde af hypospadi er der tale om en isoleret tilstand,
men i enkelte tilfælde kan hypospadi indgå sammen med variationer af kønskarakteri-
stika som led i en DSD-tilstand.”
Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens bidrag.
Med venlig hilsen
Ellen Trane Nørby / Rasmus Hølge-Hazelton
3