SUU alm. del - svar på MFU spm. 587 om, hvor mange børn, der årligt er født i Danmark med variationer i kønskarakteristika i perioden 2007-2017, fra sundhedsministeren

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 23. februar stillet følgende spørgsmål
nr. 587 (Alm. del) til sundhedsministeren, som hermed besvares. Spørgsmålet er stil-
let efter ønske fra Mette Gjerskov (S).
Spørgsmål nr. 587:
”Ministeren bedes oplyse, hvor mange børn, der årligt er født i Danmark med variati-
oner i kønskarakteristika i perioden 2007-2017? ”
Svar:
Ministeriet har til brug for min besvarelse indhentet bidrag fra Sundhedsstyrelsen,
der oplyser følgende:
”Kønskarakteristika er de legemlige egenskaber, der kendetegner og differentierer
kønnet. De primære kønskarakteristika er typen af indre og ydre kønsorganer, der kan
konstateres ved fødslen. Senere i livet (fx ved puberteten) udvikles de sekundære
kønskarakterer som skægvækst, brystudvikling m.v.
Medfødte tilstande med variationer i kønskarakteristika omfatter en række tilstande
med variationer i både kønskromosomers antal, kønsorganers anatomi samt kønskirt-
ler og kønshormoners dannelse og funktion.
Hos de fleste mennesker med variationer i kønskarakteristika ses ikke tvetydigt ud-
seende af ydre kønsorganer, og det vil ofte være andre forandringer, der er betydende
for den enkelte, herunder ubalance i kønshormoner og andre hormoner, nedsat fertili-
tet, hjerte-kar-lidelser m.v.
Sædvanligvis inddeles tilstande med variationer i kønskarakteristika efter kønskromo-
somernes antal og type i tre grupper, alt efter om der er to X-kromosomer (46,XX), et
X- og et Y-kromosom (46,XY) eller enten et eller tre kønskromosomer (kønskromoso-
male variationer). Mosaiktilstande, hvor det enkelte individ indeholder en blanding af
celler med forskellig kromosomsammensætning, er også hyppigt forekommende vari-
ationer.
Medfødte variationer i kønskarakteristika er generelt meget sjældne, men nogle af de
hyppigere forekommende tilstande er:
- Adrenogenitalt syndrom (AGS, også benævnt medfødt binyrebarkhypeplasi,
eller congenital adrenal hyperplasia, CAH)
- Androgen insensitivity syndrome (AIS)
- Klinefelter syndrom
- Turner syndrom
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH)
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
M sum@sum.dk
W sum.dk
Dato: 03-01-2019
Enhed: MEDINT
Sagsbeh.: DEPRHH
Sagsnr.: 1801961
Dok. nr.: 719255
Sundheds- og Ældreudvalget 2017-18
SUU Alm.del - endeligt svar på spørgsmål 587
Offentligt
Side 2
Udredning og behandling af personer med variationer i kønskarakteristika kan kun
varetages ved en af de to højtspecialiserede afdelinger, der er godkendt af Sundheds-
styrelsen: Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital. Derudover er Odense Univer-
sitetshospital og Aalborg Universitetshospital godkendt til at varetage udredning og
behandling af kønskromosomvariationer i et samarbejde med enten Rigshospitalet el-
ler Aarhus Universitetshospital. Til brug for besvarelsen har Sundhedsstyrelsen ind-
hentet bidrag fra de højtspecialiserede centre.
Baseret på både danske og udenlandske opgørelser forventes en forekomst (incidens)
af de fem nævnte tilstande på 1 per 10.000 nyfødte børn af begge køn for AGS, på 1
per 30-40.000 nyfødte piger for AIS, på 1 per 650 ny-fødte drenge for Klinefelter syn-
drom, på 1 per 2.500 nyfødte piger for Tur-ner Syndrom og på 1 per 5.000 nyfødte pi-
ger for MRKH
I perioden 2007-2017 inkl. har antallet af levendefødte børn i Danmark været mellem
ca. 56.000 og 63.000 per år, næsten ligeligt fordelt mellem kønnene. Over perioden
må man således forvente, at der per år er blevet født ca. 6 børn med AGS, ca. 1 pige
med AIS, ca. 43-48 drenge med Klinefelter syndrom, ca. 9-13 piger med Turner syn-
drom og ca. 5-6 piger med MRKH. Øvrige DSD-tilstande er meget sjældne. Med det
nuværende fødselstal i Danmark kan der samlet set således forventes at blive født ca.
70-75 børn årligt med en DSD-tilstand.
Der findes ikke i Danmark et nationalt register eller database, der specifikt opgør børn
født med variationer i kønskarakteristika. Opgørelser baseret på udtræk af data fra
Landspatientregistret, således som det var bilagt bidraget til SUU alm. del 858-865 i
2016, har kun begrænset anvendelighed. Dette skyldes bl.a., at DSD-tilstande langtfra
altid diagnosticeres og kodes lige efter fødslen. En undtagelse er dog AGS, som fra
2009 har indgået i screeningen af nyfødte (hæleblodprøver), hvilket betyder at langt
de fleste nyfødte med AGS påvises lige efter fødslen.
Andre tilstande kan påvises ved fødslen pga. synlige variationer i kønskarakteristika,
mens de fleste tilstande først diagnosticeres i løbet af barn- og ungdom f.eks. pga.
vækstafvigelser, udebleven pubertet, blødningsforstyrrelser m.v. eller i forbindelse
med brokoperationer. AIS og MRKH påvises således i mange tilfælde først i 15-17 års
alderen ved udredning for udebleven menstruation. Klinefelter syndrom påvises i alle
aldre, og i nogle tilfælde først i voksenalderen, ligesom der formentlig er mange til-
fælde, der aldrig bliver påvist.
For at vurdere om aktiviteten på de højtspecialiserede centre svarer til det forventede
antal børn og unge med en DSD-tilstand, har Sundhedsstyrelsen med bidrag fra cen-
trene opgjort det årlige antal af nystartede kontakter (typisk i form af opstartede am-
bulante forløb) for patienter mellem 0 og 17 år. Over 11-års perioden 2007-2017 inkl.
var der i alt 1.422 nystartede kontakter fordelt på 1.118 inden for de fem nævnte
DSD-tilstande og 304 inden for øvrige DSD-tilstande.
For AGS var der i alt 292 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 27 per år,
med en variation mellem 15-45. For AIS var der i alt 43 nystartede kontakter, hvilket
sv.t. gennemsnitligt 4 per år, med en variation mellem 1-7. For Klinefelter syndrom
var der i alt 272 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 25 per år, med en
variation mellem 16-43. For Turner syndrom var der i alt 340 nystartede kontakter,
hvilket sv.t. gennemsnitligt 31 per år, med en variation mellem 23-41. For MRKH var
Side 3
der i alt 171 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 16 per år, med en vari-
ation mellem 6-32. For øvrige DSD-tilstande var der i alt 304 nystartede kontakter,
hvilket sv.t. gennemsnitligt 26 per år, med en variation mellem 15-52.
Region Midtjylland har pga. af implementering af nyt journalsystem (Midt-EPJ) fra
medio 2013 kun kunnet bidrage med tal for årene 2014-2017, hvorfor det samlede
antal nystartede kontakter i hele perioden formentlig har været større.
Opgørelsen er per afdeling og per år, således at den enkelte patient med en DSD-til-
stand kan være talt med flere gange på et år, f.eks. ved parallelle forløb på flere afde-
linger ved samme sygehus, eller ved henvisning fra et sygehus til et andet indenfor
samme kalenderår. Det er med det anvendte data-træk ikke muligt at opgøre så-
kaldte unikke cpr.nr. således at den enkelte patient kun tælles med én gang per år.
Tilsvarende kan den enkelte patient være talt med flere gange over 11-års perioden,
ved (gen)opstart af sygehusforløb i adskilte kalenderår. I den forbindelse kan det be-
mærkes, at der for en række tilstande som f.eks. Turners syndrom ofte vil være behov
for et tværfagligt samarbejde omkring udredning og behandling, der omfatter en lang
række specialiserede sygehusfunktioner, med indsatser over et helt liv.
Generelt kan Sundhedsstyrelsen bemærke, at aktivitetstallene viser, at DSD-tilstande
er sjældne, og at den væsentligste sygehusaktivitet som forventet er for tilstandene
AGS, Klinefelter syndrom og Turner syndrom.
Endelig skal det bemærkes, at der ikke er opgjort data for en række med-fødte til-
stande, der kan involvere kønsorganerne uden i sig selv at kunne betegnes som varia-
tioner af kønskarakteristika som beskrevet ovenfor.
Det kan f.eks. være kryptorkisme, som er en tilstand, der ses hos nyfødte drengebørn,
hvor en eller begge testikler ikke er sunket ned i pungen, men hvor der ikke er varia-
tion i kromosomer, hormonfunktion m.v. Kryptorkisme ses således ofte hos for tidligt
fødte børn, men kan også̊ ses ved børn født til tiden. I mange tilfælde vil testiklen na-
turligt synke ned i pungen i løbet af det første leveår.
En anden tilstand med udviklingsforstyrrelse i kønsorganer og urinveje som ikke i sig
selv er en del af en tilstand med variation af kønskarakteristika, er hypospadi hvor
urinrøret ikke munder ud på spidsen af penishovedet, men enten nær hovedet eller
længere nede på skaftet. I Danmark anslås det at ca. 0,5% af nyfødte drengebørn har
hypospadi. I langt de fleste tilfælde af hypospadi er der tale om en isoleret tilstand,
men i enkelte tilfælde kan hypospadi indgå sammen med variationer af kønskarakteri-
stika som led i en DSD-tilstand.”
Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens bidrag.
Med venlig hilsen
Ellen Trane Nørby / Rasmus Hølge-Hazelton