Henvendelse af 13/10-17 fra Det Etiske Råd og National Videnskabsetisk Komité vedr. høringssvar til udkast til forslag til lov om ændring af sundhedsloven (Oprettelse af Nationalt Genom Center m.v.)

Ørestads Boulevard 5
Bygning 37K, st.
2300 København S
M: kontakt@etiskraad.dk
W: www.etiskraad.dk
Side 1 / 5
Vedr. Det Etiske Råds besvarelse af høring over udkast til forslag til lov
om ændring af sundhedsloven (organiseringen i Sundheds- og
Ældreministeriet, oprettelse af Nationalt Genom Center m.v.)
Det Etiske Råd takker for det fremsendte lovforslag i høring.
Lovforslaget handler primært om oprettelsen af et nyt Nationalt Genom Center
(NGC), der skal understøtte udviklingen af personlig medicin i Danmark, bl.a. ved
at udvikle og drive en landsdækkende informationsinfrastruktur og en
landsdækkende infrastruktur for indsamling og opbevaring af genomsekvensdata.
Det fremgår af lovforslaget, at genomdatabasen skal anvendes til klinisk brug og
til forskning, herunder til brug i sammenhæng med sundhedsydelser i regioner og
kommuner. Forskeres og sundhedspersoners adgang og behandling skal ske efter
lovens eksisterende regler om fortrolighed mm.
Det fremgår videre, at NGC også, for at udføre myndighedsopgaven, får brug for
at modtage genetiske og andre oplysninger fra patientjournaler, registre,
databaser og biobanker mv., for at kunne anvende og analysere de genetiske
oplysninger i sammenhæng med andre oplysninger til brug for behandling,
forskning og statistik. Lovforslaget giver Sundhedsministeren mulighed for at
fastsætte regler om, at der påhviler alle institutioner og sundhedspersoner mv. en
pligt til at give de oplysninger, som er nødvendige for gennemførelse af Genom
Centrets opgaver.
Lovforslaget indfører en mulighed for, at borgere, der ikke ønsker, at deres
genetiske data behandles i anden sammenhæng end den konkrete behandling,
kan lade deres opt out registrere i Vævsanvendelsesregisteret.
Rådets overvejelser
Det Etiske Råd anser de spørgsmål, lovforslaget rejser, som overordentligt vigtige
og af afgørende betydning for den fremtidige beskyttelse af patienter og
forsøgspersoner samt bæredygtigheden af den biomedicinske forskning med de
samfundsmæssige fordele, dette kaster af sig.
Rådet mener dog ikke, at en kvalificeret stillingtagen er mulig før en række
spørgsmål i rimeligt omfang er belyst.
Dato: 12. oktober 2017
Sagsnr.: SJ-STD-
MOA.DKETIK
Dok.nr.: 449540
Sagsbeh.: MOA.DKETIK
Sundheds- og Ældreudvalget, Udvalget vedrørende Det Etiske Råd 2017-18
SUU Alm.del Bilag 34, UER Alm.del Bilag 2
Offentligt
Side 2 / 5
Såvel Det Etiske Råd (se neden for) som National Videnskabsetisk Komité (NVK)
har tidligere rejst disse spørgsmål, som efterfølgende er blevet diskuteret i regi af
en arbejdsgruppe i Sundheds- og ældreministeriet med deltagelse på
sekretariatsniveau af de nævnte myndigheder. Arbejdet skal udmøntes i en række
lovændringer og dermed klarlægge de juridiske og etiske præmisser, som det
fremsendte lovforslag må vurderes ud fra.
Arbejdet er dog ikke afsluttet, og Rådet mener ikke, at grundlaget for stillingtagen
er til stede i det fremsendte. I det følgende vil Rådet derfor alene gentage en
række af de spørgsmål, der tidligere er rejst og som det fremsendte lovforslag
enten ikke ses at adressere eller adresserer på en måde, der fremstår uforklaret
eller problematisk. Der fokuseres på udvalgte problematikker.
1. Det følger af lovforslaget, at patienter skal kunne sige fra i
vævsanvendelsesregistret over for bl.a. forskningsmæssig anvendelse af genetiske
oplysninger, der er udledt af biologisk materiale ifm. behandling (forslagets § 1, nr.
1).
Med bestemmelsen udvides borgernes mulighed for at stå uden for fx
sundhedsforskning gennem registrering i Vævsanvendelsesregisteret, der i dag
alene gælder brugen af biologisk materiale indsamlet i klinikken, til også at gælde
ge etiske ”tørre” dvs. teg baserede data.1
Dette er udtryk for en opblødning af
de traditio elt skarpe reguleri gs æssige opdeli g af ”tørre” og ”våde” data,
hvilket er i tråd med Rådets tidligere udtalelse (se neden for).
Den foreslåede regulering af forskning i genetiske data afviger dog med forslaget
på afgørende punkter fra forskning i biologisk materiale. Der indføres således ikke
et krav om informeret samtykke eller om videnskabsetisk vurdering. Dette ligger i
forlæ gelse af de hidtidige praksis for beha dli g af teg baserede ”tørre” data.
Det betyder i praksis, at der stilles krav om informeret samtykke og
videnskabsetisk vurdering, hvis en forsker ansøger om at forske i biologisk
materiale; men ønsker vedkommende at forske i de i materialet iboende data, der
fx er hentet over i et register på fx en harddisc, gælder sådanne krav ikke.
Det Etiske Råd er ikke bekendt med etisk relevante grunde, der kan retfærdiggøre
en sådan forskelsbehandling. Rådet har derfor tidligere foreslået, at data, der
deler de træk, der begrunder de aktuelle krav om specifikt informeret samtykke
og videnskabsetisk vurdering ved forskning i biologisk materiale, også bør
reguleres på samme måde. Rådet skønnede, at dette fx gælder genetiske data.
Det Etiske Råd skønnede, at selvom der ikke er tale om forskning på levende
mennesker, men alene data eller biologisk materiale, bør der stilles krav om
videnskabsetisk vurdering og informeret samtykke ud fra hensyn til
1 Vævsanvendelsesregisteret giver mulighed for, at patienter kan lade deres ønske registrere om, at
de alene ønsker biologisk materiale indsamlet i sundhedsvæsenet brugt i sammenhæng med den
konkrete patientbehandling.
Side 3 / 5
selvbestemmelse, privathed og, i tilknytning hertil, opretholdelse af tillid til
forskning.
En central diskussion angår her spørgsmålet om tilbagemelding af uventede fund
af forhøjet risiko for alvorlig arvelig sygdom. Omfattende genetiske undersøgelser
indebærer en vis sandsynlighed – hvis præcise størrelse endnu ikke står klar – for
at der gøres fund, den undersøgte ikke på forhånd kendte til, men som vil være
sundhedsmæssigt relevante at gøre vedkommende opmærksom på
”tilfældighedsfu d” . Såda e fu d vil være releva te ikke blot for de
undersøgte selv, men også nære slægtninge, der ligeledes kan have arvet det
pågældende gen.
Mange ønsker dog ikke tilbagemelding om sådanne tilfældighedsfund, og såvel
landets klinisk genetiske afdelinger som NVK har derfor udviklet procedurer, der
skal tage hensyn til patienters/forsøgspersoners mulige ønsker om ikke-viden. Fx
indhenter de kliniske genetikere før undersøgelse en tilkendegivelse fra den
undersøgte om vedkommendes ønsker om tilbagemelding af tilfældighedsfund.
NVK har desuden indført krav om, at hvis forskere ønsker at forske videre i
genetiske data som led i forskning i biologisk materiale, skal der søges om
godkendelse heraf.
Det fremsendte lovforslag betyder som nævnt, at der i fremtiden vil kunne pågå
forskning i sådanne genetiske data uden krav om informeret samtykke eller
videnskabsetisk vurdering. Det fremgår ikke af lovforslaget, hvordan man vil
håndtere tilfældighedsfund, fx i hvilket omfang man vil bruge og - i sammenhæng
med senere forskning i de genetiske data - skele til patienttilkendegivelser eller til
NVKs retningslinjer for tilbagemelding. Rådet kan med andre ord ikke vurdere, om
en borger som følge af den skitserede praksis kan komme til at stå i den situation,
at vedkommende uforvarende bliver kontaktet med besked om et højrisikofund,
fordi der uden vedkommendes samtykke eller vidende (og dermed uden mulighed
for at takke nej til deltagelse eller tilbagemelding) er blevet forsket i hans eller
hendes genetiske data – som måske er indsamlet mange år tidligere. Endelig
fremgår det ikke, hvorvidt og i givet fald hvordan man planlægger på forhånd at
informere eller rådgive patienter om sådanne fund.
2. Det følger af lovforslaget, at Genom Centret for at udføre sin
myndighedsopgave, foruden genetiske data, i fornødent omfang vil indhente
andre oplysninger fra patientjournaler, registre, databaser og biobanker mv., for
at kunne anvende og analysere de genetiske oplysninger til brug for behandling,
forskning og statistik. Lovforslaget giver Sundhedsministeren mulighed for at
fastsætte regler om, at der påhviler alle institutioner og sundhedspersoner mv. en
pligt til at give de oplysninger, som er nødvendige for gennemførelse af Genom
Centrets opgaver (§1, nr. 10).
Med de omtalte beføjelser synes Genom Centret at opbygge meget omfattende
og følsomme oplysninger om den enkelte borger. En sådan tilgængelighed til data
kan utvivlsomt fremme både behandling og forskning, men Rådet kan ikke ud af
Side 4 / 5
lovforslaget vurdere, om dataindsamling eller -udlevering sker på en måde, der i
rimeligt omfang respekterer borgernes krav på privathed og fortrolighed.
Yderligere væsentlige uklarheder angår:
 vilkår angående omfanget af data, Genom Centret må indhente
 information til offentligheden og andre transparens- og tillidsskabende tiltag
 a ve dte kriterier for ”væse tlig sa fu ds æssig releva s” so beti ger
myndighedsgodkendelse
 vilkår for fx videregivelse af sundhedsdata, herunder genetiske data, til
udenlandske forskere
Rådets tidligere arbejde2
Rådet har tidligere anbefalet, at forskningsmæssig behandling af særligt følsomme
typer sundhedsdata reguleringsmæssigt ligestilles med forskningsmæssig
behandling af biologisk materiale. Rådet pegede på netop omfattende sæt af
genetiske data som et eksempel herpå.
Det ville med den nuværende lovgivning indebære, at forskning i sådanne data
som udgangspunkt ville kræve videnskabsetisk vurdering og specifikt informeret
samtykke.
Det Etiske Råd lagde dengang vægt på, at selv højt sikrede følsomme persondata
forekom mere eksponerede end man kunne ønske, og at der derfor kunne
foreligge en ikke ubetydelig privathedsrisiko. Rådet pegede desuden på de
dilemmaer, der knytter sig til tilbagemelding af uventede fund om mulig arvelig
sygdom. Endelig pegede Rådet på hensynet til borgernes mulighed for at
bestemme til hvilke formål, deres data skal bruges.
Rådet fandt det på den baggrund rimeligt, at borgerne har mulighed for selv at
tage stilling til brugen af deres genetiske data i det konkrete forskningsprojekt
(specifikt informeret samtykke), idet dette krav dog ville kunne dispenseres fra3
.
Mulige modsatrettede hensyn til en effektiv forskning til gavn for fremtidige
patienter var med i Rådets overvejelser. Også overvejelser vedrørende den
praktiske gennemførbarhed af alternative uafprøvede samtykkeformer indgik på
et overordnet plan.
Rådet har desuden i flere omgange beskæftiget sig med forholdet mellem
hensynet til sundhedspersoners adgang til helbredsoplysninger og hensynet til
borgernes privathed. Rådet lagde bl.a. vægt på behovet for informeret samtykke,
når data bruges i andre sammenhænge end til konkret patientbehandling; og at
2 Rådet har udformet en kortfattet oversigt over de opmærksomhedspunkter, der knytter sig til
udviklingen af personlig medicin, og som rummer links til relevante tidligere udtalelser fra rådet
(link).
3 Et rådsflertal anbefalede, at alene borgeren selv kan dispensere fra kravet om specifikt informeret
samtykke gennem såkaldt metasamtykke-tilkendegivelse; mindretallet, at dette som aktuelt bør
kunne ske efter videnskabsetisk vurdering. Rådet var enig om, at sidstnævnte bør forudsætte
adgang til opt out.
Side 5 / 5
personkredsen med adgang til omfattende sæt af følsomme oplysninger bør være
begrænset.


Vedlagt fremsendes til Sundhedsudvalgets og Udvalget vedr. Det Etiske Råds orientering høringssvarene fra
Det Etiske Råd og National Videnskabsetisk Komité (NVK), som er afgivet til ministeriet i dag vedr. lov om
ændring af sundhedsloven (Organiseringen i Sundheds- og Ældreministeriet, oprettelse af Nationalt Genom
Center m.v.).
Som det fremgår af høringssvarene finder Det Etiske Råd, at de spørgsmål, lovforslaget rejser, er
overordentligt vigtige og af afgørende betydning for den fremtidige beskyttelse af patienter og
forsøgspersoner samt bæredygtigheden af den biomedicinske forskning.
National Videnskabsetisk Komité har i høringssvaret afgivet en række bemærkninger, der relaterer sig til de
bestemmelser, der sætter rammerne for Nationalt Genom Centers myndighedsudøvelse samt forskeres
adgang til data, der opbevares i Nationalt Genom Center.
Både råd og komité anbefaler i høringsvaret, at den nærmere regulering af brug af data fra Nationalt
Genom Center afventer den rapport, der forventes at komme fra ministeriets arbejdsgruppe om etik og
jura, samt den offentlige og politiske debat om bl.a. regulering af forskning i genomdata, der må forventes
herefter.
Af ovenstående grunde finder Det Etiske Råd ikke, at en kvalificeret stillingtagen til lovforslaget er mulig før
en række spørgsmål i rimeligt omfang er belyst.
Med venlig hilsen
Christa Lundgaard Kjøller
Sekretariatschef
Fællessekretariatet
Det Etiske Råd og
National Videnskabsetisk Komité
Ørestads Boulevard 5
Bygning 37K, st.
2300 København S
Sundheds- og Ældreudvalget, Udvalget vedrørende Det Etiske Råd 2017-18
SUU Alm.del Bilag 34, UER Alm.del Bilag 2
Offentligt


Side 1 / 4
Ørestads Boulevard 5
Bygning 37K, st.
2300 København S
M: kontakt@nvk.dk
W: www.nvk.dk
Høringsvar: udkast til lov om ændring af sundhedsloven (bl.a. om
oprettelse af Nationalt Genom Center)
National Videnskabsetiske Komité (NVK) har den 19. september 2017 modtaget
høring vedrørende udkast til lov om ændring af sundhedsloven.
Lovudkastet har været behandlet på NVKs møde den 6. oktober 2017.
NVK har ikke bemærkninger til de organisatoriske forhold i lovforslaget, herunder
forslaget om oprettelse af Nationalt Genom Center (NGC).
NVKs bemærkninger relaterer sig således til de bestemmelser, der sætter
rammerne for NGCs myndighedsudøvelse samt forskeres adgang til data, der
opbevares i NGC.
Indledningsvist skal NVK bemærke, at der ved omfattende sekventering af den
menneskelige arvemasse tilvejebringes en enorm mængde data og information
om enkeltindivider, herunder oplysninger om enkeltpersoners arveanlæg.
Sekventeringdata må således efter NVKs opfattelse betragtes som særligt
følsomme, da de omhandler et samlet billede af den konkrete persons
helbredsoplysninger samt risici for at pådrage sig sygdom eller risiko for at disse
sygdomme nedarves til senere slægtsled.
NVK er enige i, at sekventeringsdataerne kan være interessant i forskningsmæssig
sammenhæng, særligt i sammenhæng med visse fænotypiske data/journaldata,
men det er samtidig NVKs opfattelse, at sekventeringsdata må behandles med
særlig forsigtighed. Det bemærkes, at hverken patienter eller forsøgsdeltagere,
forskere eller myndigheder på forhånd kan gennemskue rækkevidden af fremtidig
forskning i denne omfattende informationsmængde, herunder om den fremtidig
anvendelse af data kan resultere i en belastning af en patient eller forsøgsperson.
På sundhedsrettens område lægges der stor vægt på forudsigelighed og
information af patient/forsøgsperson i forhold til samtykket til at videregive
helbredsoplysninger. Jo større detaljeringsgrad og jo større følsomhed af
Sundheds- og Ældreministeriet
sum@sum.dk
cea@sum.dk
Dato: 1. oktober 2017
Sagsnr.: 1706622
Dok.nr.: 452183
Sagsbeh.: SPJ.DKETIK
Sundheds- og Ældreudvalget, Udvalget vedrørende Det Etiske Råd 2017-18
SUU Alm.del Bilag 34, UER Alm.del Bilag 2
Offentligt
Side 2 / 4
oplysninger, der videregives, jo større beskyttelse af individet kræves der.
Persondataretten indeholder lignende principper.
Ovennævnte betragtninger er bl.a. baggrunden for, at NVK ved flere henvendelser
til Ministeriet for Sundhed og Ældre, samt under arbejdet i ministeriets
arbejdsgruppe om etiske og juridiske problemstillinger ved brug af biologisk
materiale og afledte data heraf, har gjort ministeriet opmærksom på en række
juridiske og videnskabsetiske problemstillinger vedrørende omfattende
sekventering af den menneskelige arvemasse.
NVK kan konstateret, at lovforslaget ved den foreslåede § 1, nr. 1, sætter nogle
overordnede rammer for patienters selvbestemmelse i forhold til den
forskningsmæssige brug af genetiske oplysninger, der er udledt af biologisk
materiale udtaget i forbindelse med behandling (forslagets § 1, nr. 1: muligheden
for at sige fra i vævsanvendelsesregistret).
Det fremgår videre, af lovforslaget (forslag til ny § 223 a i sundhedsloven), at
genetiske oplysninger, der tilgår NGC, må kun behandles, hvis det er nødvendigt
for forebyggelse, diagnose, sygepleje eller patientbehandling mv, og såfremt
behandlingen foretages af en person inden for sundhedssektoren, der har
tavshedspligt, eller behandlingen alene sker med henblik på statistiske eller
videnskabelige undersøgelser af væsentlig samfundsmæssig betydning og
behandlingen af oplysninger er nødvendig hertil.
NVK finder imidlertid, at der er en række centrale videnskabsetiske og juridiske
problemstillinger vedr. genomsekventering af biologisk materiale og videre brug
af data herfra, som lovforslaget ikke ses at tage højde for:
A. Videnskabsetisk godkendelse
NVK finder, at der ved forskning i gensekventerede data er tale om særligt
følsomme data af omfattende karakter, hvorfor forskning heri ikke kan
behandles på samme måde som almindelig registerforskning baseret på data
og tal, jf. bemærkningerne ovenfor. NVK finder således ikke, at den foreslåede
regulering i § 223 a (efter principper i persondataloven) kan anses som
tilstrækkelig beskyttelse.
Der er ikke i lovforslaget foreslået videnskabsetisk godkendelse ved brug af de
genetiske data, selv om data stammer fra sekventering af det biologiske
materiale.
Det skal hertil bemærkes, at den eksisterende lovgivningsmæssige ramme for
brug af biologisk materiale fra biobankerne til forskning uden indhentelse af
konkret samtykke (men med mulighed for opt out via
vævsanvendelsesregistret) er knyttet tæt sammen med reglerne i
komiteloven om videnskabsetisk godkendelse af projektet. Det fremgår
således at sundhedslovens § 32, at udlevering af biologisk materiale fra en
klinisk biobank til forskning kræver videnskabsetisk godkendelse.
Side 3 / 4
Der argumenteres ikke i lovforslaget for, hvorfor der er forskel på
reguleringen ved videregivelse af væv/data fra kliniske biobanker ”våde
data” og videregivelse fra NGC ”tørre” afledte data).
B. Myndighedsgodkendelse
Det er ikke tydeligt, efter hvilke kriterier, NGC vurderer, hvornår der er tale
om videnskabelig undersøgelse af væsentlig samfundsmæssig interesse, samt
under hvilke vilkår, data kan anvendes (kan der fx videregives
helgenomdatasæt eller kun aggregerede data? Kan der videregives til
udenlandske forskere og under hvilke vilkår mv.?)
Henset til, at der er tale om meget følsomme data, syntes loven og
bemærkningerne hertil meget sparsom.
C. Tilbagemelding af helbredsmæssige fund
Ved omfattende sekventering af individets arvemasse fremkommer viden om
arvelige faktorer (gensekvenser), der disponerer for en alvorlig lidelse. Der vil
således være en sandsynlighed for, at der gøres fund, som det pågældende
individ ikke er bekendt med, men hvor det vil være nødvendigt at orientere
den pågældende, fx hvor der er mulighed for at forebygge eller behandle
alvorlige sygdomme. Sådanne fund kan også have betydning for slægtninge,
der kan have arvet det pågældende gen.
NVK har – på grund af manglende nationale regler herom - udviklet
retningslinjer for tilbagemelding af alvorlige helbredsmæssige fund, herunder
efter hvilke kriterier, der skal ske tilbagemelding af alvorlige helbredsmæssige
fund i sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter, samt anbefalinger til,
hvordan tilbagemelding kan ske.
Lovlovforslaget tager ikke stilling til, om der i forbindelse med forskning i data
fra NGC skal ske tilbagemelding af evt. alvorlige helbredsmæssige fund (gen
mutationer) ved behandling af genomdataerne, samt i givet fald efter hvilke
kriterier, og under hvilke procedurer, dette kan ske.
D. Information til offentligheden?
Der savnes i lovforslaget nærmere klarhed over, hvordan offentligheden og
patienter informeres om selvbestemmelsesretten i forhold til den fremtidige
brug af de genetiske data.
Lovforslaget forholder sig i øvrigt ikke til, hvorvidt patienter har mulighed for
at få udleveret genomdata og/eller ret til at få slettet data i NGC (jf.
Sundhedslovens §§ 33 og 34)
E. Oplysningspligt vedr. andre oplysninger (helbredsoplysninger)?
Det fremgår af lovforslaget, at NGC som led myndighedsopgaven kan
modtage og behandle andre oplysninger fra patientjournaler, registre,
databaser og biobanker mv., for at kunne anvende, analysere de genetiske
oplysninger i sammenhæng med andre oplysninger til brug for forskning og
statistik. Det er uklart, hvordan bemyndigelsesbestemmelsen i forslagets § 1,
Side 4 / 4
nr. 9 (§ 223a, stk. 1) om andre myndigheders oplysningspligt skal udmøntes.
Det bemærkes, at der fx kræves tilladelse fra styrelsen for patientsikkerhed
for så vidt angår videregivelse af oplysninger fra patientjournal til forskning, jf.
sundhedslovens 46, stk. 2, samt tilladelse fra videnskabsetisk komite for at
videregive materiale fra en biobank til forskning, jf. sundhedslovens § 32.
Da flere af ovennævnte problematikker har været genstand for drøftelser i
Sundheds- og ældreministeriets arbejdsgruppe vedr. etik og jura, undrer det
således NVK, at lovforslaget er sendt i høring, inden resultatet af arbejdsgruppens
arbejde foreligger, da et væsentligt formål med gruppens arbejde er komme med
overvejelser omkring modeller for fremtidig beskyttelse af patienter og
forsøgspersoner ved forskningsmæssigbrug af biologisk materiale og afledte data
herfra.
NVK anbefaler derfor, at den nærmere regulering af brug af data fra National
Genom Center afventer den rapport, der forventes at komme fra arbejdsgruppen
om etik og jura, samt den offentlige og politiske debat om bl.a. regulering af
forskning i genomdata, der må forventes herefter.
Med venlig hilsen
Johs Gaub Mette Hartlev
Formand Næstformand
På formandskabets vegne
Christa Kjøller
Sekretariatschef