SUU alm. del - svar på spm. 858 om, hvilke sygdomme og syndromer er inkluderet i klassifikationen Disorders of Sexual Development i det danske sundhedssystem, fra sundheds- og ældreministeren

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 25. august 2016 stillet følgende
spørgsmål nr. 858 (Alm. del) til sundheds- og ældreministeren, som hermed besvares.
Spørgsmålet er stillet efter ønske fra Peder Hvelplund (EL).
Spørgsmål nr. 858:
”Præcis hvilke sygdomme og syndromer er inkluderet i klassifikationen Disorders of
Sexual Development (DSD) i det danske sundhedssystem?”
Svar:
Til brug for min besvarelse har ministeriet indhentet bidrag fra Sundhedsstyrelsen,
som oplyser følgende:
”Der eksisterer ikke systematiske registre over patienter med DSD.
Disorders of Sex Development indgår ikke i WHO’s Classification of Diseases
and Related Health Problems, 10th Revision (ICD-10), der danner grundlag
for den danske oversættelse: Klassifikation af sygdomme og helbredsrelate-
rede tilstande (Sygdomsklassifikationen), som anvendes ved indberetning til
Landspatientregisteret (LPR).
I den kommende specialevejledning for pædiatri fra Sundhedsstyrelsen, som
forventes at træde i kraft i løbet af 2017, anvendes følgende inddeling af
DSD tilstandene:
(1) Kønskromosomanomalier (fx Turner og Klinefelter syndrom)
(2) Forstyrrelser i androgen syntese eller funktion (dannelse og funktion af
kønshormoner)
(3) Gonade-dysgenesi (mangelfund udvikling af kønskirtler)
(4) Andre forstyrrelser i ovarie- eller testikelfunktion.
Sundhedsdatastyrelsen kan supplerende oplyse, at i ICD-10 er de ovennævn-
te sygdomme og/eller sygdomsgrupper placeret i forskellige kapitler. I den
vedhæftede kodeliste (Bilag 1) er anvendt de koder med tilhørende kode-
tekster, som svarer til inddelingen i Sygdomsklassifikationen (ICD-10).
Med gul er markeret de koder, der er relevante i forhold til ovenstående
grupper af diagnoser.”
Jeg kan henholde mig til ovenstående.
Med venlig hilsen
Sophie Løhde / Mathias Ørberg Dinesen
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
M sum@sum.dk
W sum.dk
Dato: 04-11-2016
Enhed: Sygehuspolitik
Sagsbeh.: DEPMDI
Sagsnr.: 1608248
Dok. nr.: 203056
. / .
Sundheds- og Ældreudvalget 2015-16
SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 858
Offentligt


Bilag 1. Bruttoliste med koder og underkoder til besvarelse af Folketingsspørgsmål 858 – udtræk fra SKS
den 29. september 2016
1
Tekst Kode
Klassifikation af sygdomme og helbredsrelaterede tilstande D
Kap. IV: Endokrine, ernæringsbetingede og metaboliske sygdomme [DE00-DE90]
Sygdomme i andre endokrine kirtler [DE20-DE35]
Nedsat aktivitet og andre sygdomme i hypofysen DE23
Nedsat hormonsekretion fra hypofysen DE230
Isoleret nedsat sekretion af gonadotropin DE230A
Isoleret nedsat sekretion af hypofysehormon UNS DE230B
Isoleret nedsat sekretion af væksthormon DE230C
Kallmanns syndrom DE230D
Lorain-Levis dværgvækst DE230E
Nekrose af hypofysen efter fødsel DE230F
Sheehans syndrom DE230G
Simmonds syndrom DE230H
Hypofysær kakeksi DE230I
Adrenogenitale sygdomme DE25
Medfødt adrenogenitalt syndrom med enzymdefekt DE250
Medfødt 21-hydroxylasemangel DE250B
Medfødt salttabende binyrebarkhyperplasi DE250C
Medfødt binyrebarkhyperplasi DE250D
Anden form for adrenogenitalt syndrom DE258
Idiopatisk adrenogenitalt syndrom DE258A
Adrenogenitalt syndrom UNS DE259
Sygdomme i andre endokrine kirtler DE34
Karcinoidt syndrom DE340
Anden øget sekretion af intestinale hormoner DE341
Ektopisk hormonsekretion IKA DE342
Lille højde IKA DE343
Dværgvækst af Laron-type DE343A
Konstitutionel dværgvækst DE343B
Nanismus psychosocialis DE343C
Konstitutionel kæmpevækst DE344
Androgen-insensitivitetssyndrom DE345
Testikulær feminisering DE345A
Mandlig pseudohermafroditisme ved androgeninsensivitet DE345B
Sundheds- og Ældreudvalget 2015-16
SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 858
Offentligt
Bilag 1. Bruttoliste med koder og underkoder til besvarelse af Folketingsspørgsmål 858 – udtræk fra SKS
den 29. september 2016
2
Anden sygdom i endokrine kirtler DE348
Dysfunktion af corpus pineale DE348A
Progeria DE348B
Werners syndrom DE348C
Endokrin sygdom UNS DE349
ap. XVII: Medfødte misdannelser og kromosomanomalier [DQ00-DQ99]
Medfødte misdannelser i kønsorganer [DQ50-DQ56]
Medfødte misdannelser i æggestokke, æggeledere og livmoderens ligamenter DQ50
Agenesi af æggestok DQ500
Aplasi af æggestok DQ500A
Medfødt ovariecyste DQ501
Medfødt ovarietorsion DQ502
Anden medfødt misdannelse af æggestok DQ503
Medfødt hypoplasi af æggestok DQ503A
Ovarium accessorium DQ503B
Medfødt misdannelse af æggestok UNS DQ503C
Medfødt cyste i æggeleder DQ504
Parovarialcyste DQ505
Torsio cystis parovarialis DQ505A
Anden medfødt misdannelse af æggeleder eller ligamentum latum uteri DQ506
Agenesi af æggeleder DQ506A
Aplasi af æggeleder DQ506B
Atresi af æggeleder DQ506C
Duplicatio salpingis DQ506D
Medfødt hypoplasi af æggeleder DQ506E
Medfødt misdannelse af ligamentum latum uteri DQ506F
Medfødt misdannelse af æggeleder UNS DQ506G
Medfødte misdannelser i livmoder og livmoderhals DQ51
Agenesi eller aplasi af livmoder DQ510
Agenesi af livmoder DQ510A
Aplasi af livmoder DQ510B
Duplikation af livmoder med duplikation af livmoderhals og vagina DQ511
Anden duplikation af livmoder DQ512
Uterus accessorius DQ512A
Uterus bipartitus DQ512B
Uterus bicornis DQ513
Bilag 1. Bruttoliste med koder og underkoder til besvarelse af Folketingsspørgsmål 858 – udtræk fra SKS
den 29. september 2016
3
Uterus unicornis DQ514
Agenesi eller aplasi af livmoderhals DQ515
Agenesi af livmoderhals DQ515A
Aplasi af livmoderhals DQ515B
Medfødt cyste i livmoderhals DQ516
Medfødt uterointestinal eller uterourinal fistel DQ517
Medfødt rektouterin fistel DQ517A
Medfødt uteroabdominal fistel DQ517B
Medfødt uterointestinal fistel DQ517C
Medfødt vesikouterin fistel DQ517D
Anden medfødt misdannelse i livmoder eller livmoderhals DQ518
Medfødte cervikovaginale sammenvoksninger DQ518A
Atresi af livmoderhals DQ518B
Atresi af livmoder DQ518C
Cervix uteri imperforata DQ518D
Elongatio cervicis uteri DQ518F
Medfødt hypoplasi af livmoderhals DQ518G
Medfødt hypoplasi af livmoder DQ518H
Medfødt prolaps af livmoderhals DQ518J
Uterus septus DQ518K
Medfødt misdannelse i livmoder eller livmoderhals UNS DQ519
Andre medfødte misdannelser i kvindelige kønsorganer DQ52
Agenesi af vagina DQ520
Aplasi af vagina DQ520A
Duplikation af vagina DQ521
Medfødt rektovaginal fistel DQ522
Hymen imperforatum DQ523
Anden medfødt misdannelse i vagina DQ524
Medfødt cyste i vagina DQ524A
Medfødt enterovaginal fistel DQ524B
Medfødt hypoplasi af vagina DQ524C
Medfødt misdannelse i vagina UNS DQ524D
Medfødt stenose i vagina DQ524E
Vagina imperforata DQ524F
Fusio labiarum vulvae DQ525
Medfødt misdannelse af klitoris DQ526
Aplasi af klitoris DQ526A
Bilag 1. Bruttoliste med koder og underkoder til besvarelse af Folketingsspørgsmål 858 – udtræk fra SKS
den 29. september 2016
4
Medfødt hypertrofi af klitoris DQ526B
Medfødt hypotrofi af klitoris DQ526C
Anden medfødt misdannelse af vulva DQ527
Agenesi af vulva DQ527A
Medfødt cyste i vulva DQ527B
Medfødt vulvorektal fistel DQ527C
Medfødt misdannelse i vulva UNS DQ527D
Anden medfødt misdannelse i kvindeligt kønsorgan DQ528
Sinus urogenitalis hos kvinde DQ528A
Medfødt misdannelse i kvindeligt kønsorgan UNS DQ529
Manglende nedsynkning af testikler DQ53
Ektopisk testikel DQ530
Dobbeltsidig ektopisk testikel DQ530A
Enkeltsidig ektopisk testikel DQ530B
Enkeltsidig testikelretention DQ531
Enkeltsidig ikke-palpabel testikel DQ531A
Dobbeltsidig testikelretention DQ532
Dobbeltsidig ikke-palpabel testikel DQ532A
Testikelretention UNS DQ539
Hypospadi DQ54
Hypospadi på glans penis DQ540
Hypospadia coronalis DQ540A
Hypospadi på corpus penis DQ541
Penoskrotal hypospadi DQ542
Perineal hypospadi DQ543
Penis arcuatus DQ544
Anden hypospadi DQ548
Hypospadi UNS DQ549
Andre medfødte misdannelser i mandlige kønsorganer DQ55
Agenesi eller aplasi af testikel DQ550
Agenesi af testikel DQ550A
Aplasi af testikel DQ550B
Monorkisme DQ550C
Hypoplasi af testikel eller scrotum DQ551
Fusio testis DQ551A
Hypoplasi af scrotum DQ551B
Hypoplasi af testikel DQ551C
Bilag 1. Bruttoliste med koder og underkoder til besvarelse af Folketingsspørgsmål 858 – udtræk fra SKS
den 29. september 2016
5
Anden medfødt misdannelse af testikel eller scrotum DQ552
Testisinversion DQ552A
Medfødt misdannelse af scrotum UNS DQ552B
Medfødt misdannelse af testikel UNS DQ552C
Polyorkisme DQ552D
Testis migrans DQ552E
Retraktil testis DQ552F
Atresi af ductus deferens DQ553
Anden medfødt misdannelse af ductus deferens, epididymis, vesicula seminalis eller prostata DQ554
Agenesi af funiculus spermaticus DQ554A
Agenesi af prostata DQ554B
Aplasi af funiculus spermaticus DQ554C
Aplasi af prostata DQ554D
Aplasi af ductus deferens DQ554E
Aplasi af vesicula seminalis DQ554F
Duplikation af ductus deferens DQ554G
Medfødt misdannelse af epididymidis UNS DQ554H
Medfødt misdannelse af prostata UNS DQ554I
Medfødt misdannelse af ductus deferens UNS DQ554J
Medfødt misdannelse af vesicula seminalis UNS DQ554K
Agenesi eller aplasi af penis DQ555
Agenesi af penis DQ555A
Aplasi af penis DQ555B
Anden medfødt misdannelse af penis DQ556
Atresi af penis DQ556A
Duplikation af penis DQ556B
Medfødt hypoplasi af penis DQ556C
Penis occultus DQ556D
Penoskrotal fusion eller transposition DQ556E
Anden medfødt misdannelse af mandligt kønsorgan DQ558
Sinus urogenitalis hos mand DQ558A
Medfødt misdannelse i mandligt kønsorgan UNS DQ559
Interseksualitet og pseudohermafroditisme DQ56
Hermafroditisme IKA DQ560
Ovotestis DQ560A
Mandlig pseudohermafroditisme IKA DQ561
Mandlig pseudohermafroditisme UNS DQ561A
Bilag 1. Bruttoliste med koder og underkoder til besvarelse af Folketingsspørgsmål 858 – udtræk fra SKS
den 29. september 2016
6
Kvindelig pseudohermafroditisme IKA DQ562
Kvindelig pseudohermafroditisme UNS DQ562B
Pseudohermafroditisme UNS DQ563
Ubestemmeligt køn UNS DQ564
Medfødte misdannelser i urinvejene [DQ60-DQ64]
Andre medfødte misdannelser i urinveje DQ64
Anden medfødt misdannelse af urinblære og urinrør DQ647
Kvindelig hypospadi DQ647I
Kromosomanomalier IKA [DQ90-DQ99]
Turners syndrom DQ96
Turners syndrom karyotype 45,X DQ960
Turners syndrom karyotype 46,X iso (Xq) DQ961
Turners syndrom med andet abnormt kønskromosom DQ962
Turners syndrom mosaik, 45,X/46,XX eller XY DQ963
Turners syndrom mosaik, 45,X/46,XX DQ963A
Turners syndrom mosaik, 45,X/46,XY DQ963B
Turners syndrom mosaik, 45,X/anden cellelinje(r) med abnormt kønskromosom DQ964
Anden form for Turners syndrom DQ968
Turners syndrom UNS DQ969
Andre kønskromosomanomalier med kvindelig fænotype IKA DQ97
Kønskromosomanomali karyotype 47,XXX DQ970
Kvinde med flere end tre X-kromosomer DQ971
Kønskromosomanomali med mosaik, cellelinjer med forskelligt antal X-kromosomer DQ972
Kønskromosomanomali karyotype 46,XY med kvindelig fænotype DQ973
Anden kønskromosomanomali med kvindelig fænotype DQ978
Kønskromosomanomali med kvindelig fænotype UNS DQ979
Andre kønskromosomanomalier med mandlig fænotype IKA DQ98
Klinefelters syndrom, karyotype 47,XXY DQ980
Klinefelters syndrom hos mand med flere end to X-kromosomer DQ981
Klinefelters syndrom hos mand med karyotype 46,XX DQ982
Mand med karyotype 46,XX uden Klinefelters syndrom DQ983
Klinefelters syndrom UNS DQ984
Kønskromosomanomali, karyotype 47,XYY DQ985
Mand med strukturelt abnormt kønskromosom DQ986
Mand med kønskromosommosaik DQ987
Anden kønskromosomanomali med mandlig fænotype DQ988
Bilag 1. Bruttoliste med koder og underkoder til besvarelse af Folketingsspørgsmål 858 – udtræk fra SKS
den 29. september 2016
7
Mand med YO-syndrom DQ988A
Mand med YY-syndrom DQ988B
Kønskromosomanomali med mandlig fænotype UNS DQ989
Andre kønskromosomanomalier IKA DQ99
Kimære, karyotype 46,XX/46,XY DQ990
Ægte hermafrodit, karyotype 46,XX DQ991
Ægte gonadedysgenesi DQ991A
Ægte hermafrodit, karyotype 46,XY DQ991C
Fragilt X-kromosom DQ992
Anden kromosomanomali DQ998
Kromosomanomali UNS DQ999