SUU alm. del - svar på spm. 761 om kommentar til oplæg fra Cystisk Fibrose Foreningen om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Hermed sendes besvarelse af spørgsmål nr. 761 (Alm. del), som Folketingets
Sundhedsudvalg har stillet til indenrigs- og sundhedsministeren den 25. september
2024.
Spørgsmål nr. 761:
”Vil ministeren kommentere på oplæg fra Cystisk Fibrose Foreningen om et forbedret
prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose jf. SUU alm. del bilag 390 og
herunder også bede om Sundhedsstyrelsens vurdering heraf?”
Svar:
Sundhedsstyrelsen modtog i 2020 et forslag om screening af gravide for anlæg for
cystisk fibrose og indstillede i 2021 en medicinsk teknologivurdering (MTV) til
Sundhedsministeriet, som skulle gå forud for det eventuelle screeningsprogram.
Sundhedsstyrelsen sendte efter yderligere behandling af forslaget i marts 2022 et
indstillingsnotat om finansiering af en MTV af mulig anlægsbærerscreening af gravide
for cystisk fibrose. Begrundelsen for en MTV er, at alle aspekter, inklusiv teknologien,
patientperspektivet, organiseringen, økonomien og de mange etiske
problemstillinger, bør afdækkes, inden det endeligt kan besluttes, hvorvidt et
screeningsprogram af gravide for anlæg for cystisk fibrose skal indføres i Danmark.
Sundhedsstyrelsen har ikke modtaget et nyt forslag vedrørende
anlægsbærerscreening for cystisk fibrose og har derfor ikke foretaget en ny vurdering
heraf.
Det bemærkes, at økonomien for screeningsprogrammet er opdateret siden
indstillingsnotatet i 2022, hvilket også fremgår af oplægget fra Cystisk Fibrose
Foreningen. Jeg har vedlagt et bilag med beskrivelse af den opdaterede økonomi til
baggrund.
Der er ikke på nuværende tidspunkt afsat finansiering til de udgifter, som en MTV af
mulig anlægsbærerscreening af gravide for cystisk fibrose forventes at medføre.
Finansieringsmuligheder vil afhænge af politiske prioriteringer af indsatser på
sundhedsområdet.
Det bemærkes, at der i dag er tilbud om screening af nyfødte for cystisk fibrose.
Dette tilbud har været gældende siden 2016.
Med venlig hilsen
Sophie Løhde
Folketingets Sundhedsudvalg
Slotsholmsgade 10-12
DK-1216 København K
T +45 7226 9000
M sum@sum.dk
Dato: 23-10-2024
Enhed: Sygehuspolitik
Sagsbeh: emi
Sagsnr.:2024 - 11933
Dok. nr.: 231759
. / .
Offentligt
SUU Alm.del - endeligt svar på spørgsmål 761
Sundhedsudvalget 2023-24


Opdatering af baggrundsmaterialer til Sundhedsstyrelsens Indstillingsnotat:
”Medicinsk teknologivurdering af mulig screening for anlæg for cystisk fibrose”
á 7. marts 2022, Sagsnr. 03-0300-31”
29. april 2024
Afsnit ”Økonomi” og ”Implementering”, s. 8 og 9
Opdatering af udgifter til etablering og drift af prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose
til alle gravide ved anlægsbærerundersøgelse og eventuelt efterfølgende fosterundersøgelse.
Udgifterne ved et prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose til alle gravide vil omfatte både
etablering samt løbende drift. Til brug for vurdering af MTV er udarbejdet en opdateret beregning af
forventede udgifter til et sådant undersøgelsestilbud i Danmark.
Opsummeret forventes udgifterne til etablering og drift af et prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk
fibrose i år 1 at udgøre samlet knap 39,5 mio. kr. Allerede i år 2 vil udgifterne ved dette undersøgelsestilbud
være halveret til knap 20 mio. kr., selvom det fortsat er alle gravide, dvs. 60.000, der undersøges pga.
indkøring af det prænatale undersøgelsestilbud.
Efter indkøringsperiode i år 5 er den årlige udgift beregnet til knap 12,3 mio. kr. for et alment
undersøgelsestilbud for den arvelige, uhelbredelige og stærkt behandlingskrævende sygdom. Det skyldes, at
det kun er halvdelen af de gravide, dvs. 30.000, der skal undersøges, da øvrige gravide allerede er undersøgt
for anlægsbærertilstand for cystisk fibrose ved tidligere graviditeter (flergangsgravide).
Gennemgang af beregning af undersøgelsestilbud for cystisk fibrose, etablering og drift, for alle gravide
samt forudsætninger for beregning:
Årligt er der ca. 60.000 fødsler i Danmark. Indledningsvist vil det derfor være 60.000 kvinder, der årligt skal
undersøges, og hos dem, der findes at være anlægsbærere af cystisk fibrose, vil fundet skulle bekræftes og
partner også undersøges. Det estimeres, at ud af 60.000 gravide, vil 1.714 gravide være anlægsbærere, og
af dem vil 49 have en partner, der også er anlægsbærer, dvs. fosteret er i risiko for at have cystisk fibrose.
Efter et par år med undersøgelsestilbuddet for cystisk fibrose, vil en del af de gravide være flergangsgravide,
der tidligere er undersøgt for anlægsbærertilstand, og derfor ikke behøver at blive undersøgt igen. Dette
estimeres til halvdelen af de gravide. Når først undersøgelsestilbuddet er etableret, vil det derfor kun være
ca. 30.000 gravide, der årligt skal undersøges, såfremt fødselstallet ligger på 60.000 årligt.
Forudsætninger for fund af mutationer i CFTR-gen Under-
søgelser
Fund
(gravid)
Fund (gravid
og partner)
Uddybende bemærkninger
Antal ved 30.000 undersøgelser år 5+ 30.000 857 49
Fra år 5 estimeres, at halvdelen af de
gravide er flergangsgravide, der er
undersøgt tidligere. "Fund" inkluderer
derfor 24.5 fund ved undersøgelse samt et
tilsvarende antal par, som man fra tidligere
ved er i risiko = 49.
Antal ved 30.000 undersøgelser år 1 og 2 30.000 857 24.5
Antal ved 60.000 undersøgelser år 1 og 2 60.000 1.714 49
Offentligt
SUU Alm.del - endeligt svar på spørgsmål 761
Sundhedsudvalget 2023-24
Beregningsforudsætninger:
Nedenstående beregning af udgifterne ved et prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose for alle
gravide tager udgangspunkt i en model med etablering af tre centre, der hver især kan servicere 1/3 af
befolkningen. Det estimeres samtidig i beregningen, at 1 ud af 35 er anlægsbærere for cystisk fibrose.
I udgifterne til etablering er det medtænkt, at eksisterende udstyr med reservekapacitet eller som kan
bruges som back-up udnyttes. Der er ikke indregnet afskrivning på apparatur, som forventeligt skal udskiftes
hvert 10-15 år.
Beregningen af udgifterne til et prænatalt undersøgelsestilbud er et eksempel, som lever op til de
specifikationer, der er listet i MTV forslaget, men endelig teknologivalg kan først foretages, når
undersøgelsesprogrammet er endeligt fastlagt.
Udgifter år 1: Etablering og drift i alt 39.408.866 kr. ved 60.000 gravide
Udgifter ved indførsel af undersøgelse af gravide - År 1 Antal Pris pr. stk. Pris i alt kr. Uddybende bemærkninger
Etableringsudgifter 21.254.101
Seks stk. open array udstyr á 1.800.000 kr. (eksisterende
opresningsudstyr kan anvendes)
6 1.800.000 10.800.000 To maskiner pr center, idet
det er nødvendigt med en
backup i tilfælde af nedbrud
Serviceaftale 6
300.000 1.800.000 Apparaturet forventes at
skulle have serviceaftale
hele dets levetid
1. Reservelæge - årsværk 3
791.158 2.373.475
Datamatiker - årsværk 3
568.542 1.705.626
Kommunikationsmedarbejder - 0,25 årsværk 0,75
500.000 375.000
Etablering af IT-system 3
1.400.000 4.200.000
Lønudgifter - Drift 1.486.765
Bioanalytiker - 1 årsværk 3 495.588 1.486.765
Analyseudgifter - baseret på undersøgelse af 60.000 gravide 16.668.000
Analyseudgifter (gravide) 60.000 243 14.586.000
Prisen er udregnet for
undersøgelse af 90
genvarianter á 1,9 kr
stykket. DNA oprensning via
Qia Symphony: 72kr per
sample. 1,9*90=171kr.
171+72= 243kr
Analyseudgifter (partner) 1.714 250 428.500
Her er der tale om
sekventering af CFTR-genet,
hvorfor prisen i stedet
estimeres til 250kr pr test
Bekræftende tests (sekventering gravide) 1.714 250 428.500 se ovenstående
CVS - moderkageprøve/genetisk rådgivning mm. 49 25.000 1.225.000
Udgifter i alt 39.408.866
Udgifter år 2: Drift i alt 19.954.765 kr. ved 60.000 gravide
Udgifter ved indførsel af undersøgelse af gravide - År 2 Antal Pris pr. stk. Pris i alt kr.
Apparaturudgifter 1.800.000
Serviceaftale 6
300.000 1.800.000
Lønudgifter 1.486.765
Bioanalytiker - 1 årsværk 3 495.588 1.486.765
Analyseudgifter - baseret på undersøgelse af 60.000 gravide 16.668.000
Analyseudgifter (gravide) 60.000 243 14.586.000
Analyseudgifter (partner) 1.714 250 428.500
Bekræftende tests (sekventering gravide) 1.714 250 428.500
CVS - moderkageprøve/genetisk rådgivning mm. 49 25.000 1.225.000
Udgifter i alt 19.954.765
Omkostninger år 5: Drift i alt 12.233.265 kr. ved 30.000 gravide
Udgifter ved indførsel af undersøgelse af gravide - År 5 Antal Pris pr. stk. Pris i alt kr. Uddybende bemærkninger
Apparaturudgifter 1.800.000
Serviceaftale 6 300.000 1.800.000
Lønudgifter 1.486.765
Bioanalytiker - 1 årsværk 3 495.588 1.486.765
Analyseudgifter - baseret på undersøgelse af 30.000 gravide 8.946.500
Analyseudgifter (gravide) 30.000 243 7.293.000
Det estimeres, at det efter
de første år kun vil være
omkring 50% af de gravide,
der er er 1. gangsgravide,
og derfor ikke allerede er
undersøgt tidligere. Derfor
vil kun 30000 skulle
undersøges svt. halvdelen
af de gravide.
Analyseudgifter (partner) 857 250 214.250
Bekræftende tests (sekventering gravide) 857 250 214.250
CVS - moderkageprøve/genetisk rådgivning mm. 49 25.000 1.225.000
Der vil fortsat være 49 par
der skal til rådgivning og
have foretaget prænatale
prøver etc. da der ud over
de fundne risikopar ved de
30000 undersøgelser, vil
være et tilsvarende antal
gravide risikopar opdaget
ved undersøgelse de
foregående år.
Udgifter i alt 12.233.265
/Beregning er udarbejdet i april 2024